Según la OMS, una enfermedad rara es aquel proceso que afecta a un número bajo de la población global. En Europa, se cuantifica en 1 de cada 2.000 habitantes.
Se estima que entre el 6 y el 8% de la población mundial está afectada por alguna enfermedad rara, cifra que representa unos 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica. Por lo tanto, paradójicamente, el conjunto de enfermedades raras resulta muy frecuente
Hay identificadas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes. La sintomatología en todas ellas es muy variable, no solo de enfermedad a enfermedad, también dentro de la misma enfermedad. Además, pueden afectar a diferentes órganos, a la mente e incluso al comportamiento.
Muchas veces, las enfermedades raras no se sospechan, y el hecho de tener manifestaciones clínicas diferentes en cada persona no ayuda a su diagnóstico.
Características de las enfermedades raras
La mayoría de las enfermedades raras comparten una serie de características. Todas ellas son, en su mayoría,crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes, y se caracterizan por:
- Comienzo precoz de la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años de edad).
- Dolores crónicos (en 1 de cada 5 enfermos).
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (en 1 de cada 3 casos).
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está comprometido. De hecho, se puede atribuir que el 35% de las muertes en menores de un año, el 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y 15 años, son debidas a enfermedades raras.
Diagnóstico de las enfermedades raras
Existen dos problemas principales en el diagnóstico de las enfermedades raras:
- Desconocimiento. Existen un gran número de cuadros, algunos de ellos con pocas familias afectadas, por lo que las publicaciones en relación a las enfermedades raras son escasas. Existen este tipo de patologías en todas las especialidades. En Dermatología, por ejemplo, es muy importante su diagnóstico. Una mancha, una lesión vascular, una cara “especial”, un pelo raro o unas pecas estratégicamente distribuidas, pueden dar pistas para diagnosticarlas.
- Tratamiento. Muchas de estas enfermedades raras no tiene un tratamiento definido, y si lo tienen, a veces es imposible encontrar el fármaco necesario ya que los intereses comerciales distan de los médicos. Pero no hay que tirar la toalla, en este mundo globalizado siempre hay alguien, en un rincón remoto o a la vuelta de la esquina, que puede ayudar en el diagnóstico y en el tratamiento.
Desde mi punto de vista, el médico debe saber acompañar al paciente y a su familia en este duro viaje.
Problemas que comportan las enfermedades raras
Los principales problemas a los que tienen que hacer frente quienes padecen alguna enfermedad rara son:
- Retraso en el diagnóstico. Este hecho puede agravar la enfermedad, provocando sufrimiento en el paciente y su familia.
- Falta de profesionales expertos.
- Ausencia de centros de referencia.
- Ausencia de tratamientos adecuados, o problemas para conseguirlos a través del sistema nacional de salud.
- Aislamiento social, estigmatización, problemas familiares, y todo lo derivado de la exclusión social que se ven sometidos muchos pacientes y sus familias.
Enfermedades raras más comunes
Algunos dermatólogos, entre los que me incluyo, cada día vemos enfermedades raras de la piel, que a veces dan sensación de cotidianidad, puesto que parece normal ver este tipo de pacientes.
Las enfermedades dermatológicas que vemos más frecuente (dentro de las denominadas enfermedades raras) son la neurofibromatosis tipo 1, la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis tipo 2. Otras, menos frecuentes que las mencionadas, son los trastornos congénitos de la queratinización, en especial las ictiosis y las queratodermias palmoplantares.
Hay otras patologías que se asocian a malformaciones vasculares y a otros síntomas o complicaciones que también debemos conocer, por las implicaciones pronósticas. Algunas son la enfermedad de Rendu-Osler, la Macricefalia malformación vascular, síndromes RASA 1, etc. En mi caso, realizo una atención especial a pacientes con epidermólisis bullosa hereditaria, conocida como piel de mariposa.
La piel de mariposa
La piel de mariposa o epidermólisis bullosa hereditaria son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por una extrema fragilidad de la piel, con formación de ampollas ante mínimos roces o traumatismos.
Existen diferentes formas de la enfermedad, algunas más leves y tras tan severas que el mero hecho de pestañear, de andar, de tocar un lápiz o de comer, hace que aparezcan ampollas dolorosas en los ojos, manos, pies, boca y esófago.
Estas ampollas dejan cicatrices que pueden llevar a la pérdida de la funcionalidad de las manos, imposibilidad de andar, de comer por la boca, etc.
Los pacientes con formas graves de epidermólisis a veces no sobreviven a los primeros meses de vida, y/o deben ir vendados completamente y hacer curas prolongadas y dolorosas que interfieren de forma dramática en su calidad de vida.
Diagnóstico y tratamiento de la piel de mariposa
El diagnóstico de la piel de mariposa es vital; identificar si estamos ante una forma leve o severa es tan relevante que de ello depende muchas veces la vida del paciente. para diagnosticarla, hacemos un estudio en piel y uno genético que confirma de forma seguro el diagnóstico y el tipo de herencia.
Estudio de la piel de mariposa
La piel de mariposa es tan devastadora que ha sido objeto de estudios en los últimos años. Están en marcha tratamientos basados en administración de células madre mesenquimales, y en estudio posibles aplicaciones de la incipiente terapia genética.
La creación de centros de referencia y el destino de recursos económicos y humanos serán vitales para acabar con esta patología tan devastadora.
Fuente: Las enfermedades raras afectan a entre el 6 y el 8% de la población mundial